罕见病原体Sanger测序揪出“致病菌”

全基因组测序解决罕见病诊断难题

阿尔茨海默病血液检测让老年痴呆早发现

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3月31日，在中华医学会第十七次全国检验医学学术会议这一中国医检行业盛会上，金域医学（603882）首次召开年度新项目发布会，超600个新项目重磅亮相。

中华医学会检验医学分会第九届委员会主任委员潘柏申教授，中南大学湘雅医学院医学检验系主任徐克前教授，中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授，因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆，以及金域医学高级副总裁申子瑜，金域医学副总裁李慧源、程雅婷等专家和嘉宾出席发布会。

金域医学高级副总裁申子瑜表示，金域医学作为第三方医检行业的领导者，通过自主创新和协同创新“双轮驱动”，为临床提供全面、有效、适宜的检测服务，以满足临床日益增长的精准诊疗需求。“借此机会，我们希望携手更多同行，共同推动检验医学新方法、新技术的普及和推广应用，解决临床疾病诊断的关键技术难点，让全社会百姓都可以享受到普惠、可及的医检服务，助力健康中国建设。”

年开发项目达614项

实现“多、快、好、省”

本次亮相的600多个新项目涵盖了感染性疾病、遗传病罕见病、肿瘤、血液病、神经免疫性疾病等六大重点疾病领域。其中，部分项目比肩国际前沿、达到先进水平；部分项目升级了传统的检测方法，实现检测更加灵敏和精准；部分通过技术优化，让检测项目更具性价比，在精准的同时给百姓带来更多实惠。

比肩国际前沿、达到先进水平，突破国内临床诊断技术应用瓶颈

金域推出如罕见病原体Sanger测序、全基因组测序项目、溶酶体贮积症酶学检测等。这些项目均聚焦罕见病诊断。如罕见病原体Sanger测序帮助“猫抓病”等罕见病原感染患者获得早确诊，而全基因组测序项目则在助力顶级三甲医院提升罕见病诊疗水平能力中发挥了为患者确诊提速的关键作用。

升级传统的检测方法，实现检测更加灵敏和精准

金域推出成纤维细胞生长因子23检测、阿尔茨海默病血液筛查等项目。前者采用全球唯一获批的化学发光法监测慢性肾脏病患者矿物质和骨代谢异常，相比传统检测指标，其可以更早辅助疾病诊断、监测进展、指导用药，早筛早诊，避免很快进入尿毒症期。

高性价比适宜检测技术

金域医学推出了如tNGS（病原靶向测序技术）系列、全实体肿瘤MRD惠民系列等项目，大力减轻患者及社会经济负担。

由金域医学携手金圻睿自主研发推出的tNGS系列（←点击了解详情）便是其中的“爆款”。其由金域医学率先研发转化大规模应用于临床，迅速弥补了现有感染性疾病临床检测技术的部分局限，解决98%的常见感染性疾病的精准诊断难题。

“我们希望，能够为临床提供齐全、适宜的检测项目，实现‘多、快、好、省’，达到检测项目覆盖人类全生命周期、全疾病领域以及诊疗全过程的目标。”金域医学副总裁李慧源表示。

“双轮驱动”

构筑精准诊断生态圈

600多个新项目推出的背后，是金域医学的自主研发和协同创新“双轮驱动”。金域医学拥有齐全的技术平台，涵盖基因测序技术、质谱技术等79类技术，年检测量超过1.5亿例的大样本大数据，专业的科研团队，并成立了由52名国内外知名专家组建的学术委员会，为“双轮驱动”奠定良好的基础。

金域医学副总裁、集团科技与创新管理中心总经理程雅婷介绍，金域医学的产学研合作主要涵盖三个层次：一是直接引进，将优质检测项目快速推向临床；二是合作转化，联合医院、高校进行临床转化应用研究，实现科研成果的产品化及市场化。本次发布的新项目中，40%是通过该方式而来；三是协同攻关，联合国内顶级医疗机构、科研机构和相关领域专家，聚焦临床痛点难点，共同研发关键技术、“卡脖子”技术。

金域医学携手中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授一同开发的罕见病检测项目，溶酶体贮积症酶学检测，便是协同创新的成功范例。溶酶体贮积症是罕见病中的一类，其诊断需要基于患者的临床表现、家族史等，也依赖于实验室的生物标志物、酶活性以及基因检测。但国内酶学、代谢底物的检测资源极度缺乏，和国外有明显的差距。为此，彭镜教授和金域医学一同，就溶酶体贮积症酶学检测展开技术攻关，弥补了国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限，让患者可以实现尽早诊断。

这一创新模式日渐成熟，推动着金域医学与170家单位达成产学研的合作，汇聚上下游产业链的优质研发人才和团队，构筑涵盖IVD企业、科研院所、高校、医疗机构的精准诊断生态圈。

业界强音

科技创新成果的加速推出、落地临床，离不开各领域专家、合作伙伴的大力支持和不懈努力。在本次新项目发布会上，金域医学举办圆桌论坛，邀请医检领域的“大咖”齐聚一堂，畅想医检技术创新在精准诊疗中发挥的作用，分享医检行业如何推动技术创新，更好赋能临床。

圆桌论坛

潘柏申教授

中华医学会检验医学分会

第九届委员会主任委员

“中国检验医学的发展特别快，项目数量、研发速度和质量、人才素质等都在逐年提高。第三方医检机构作为很好的补充，可以满足临床更高的需求。”

徐克前教授

中南大学湘雅医学院

医学检验系主任

“在中国，第三方医检机构对检验医学发展发挥了重要作用，其商业模式和管理模式也对医院的检验服务提供了有益的补充。通过搭建平台，金域医学把IVD企业、医院、科研院所、高校的智慧汇聚在一起，这样将有助于更多的创新检验技术落地，更好地赋能疾病的诊断和治疗。”

彭镜教授

中南大学湘雅医院

儿科主任

“通过合作，我们发现金域医学有专业的技术孵化平台，尤其对于罕见病精准诊断项目的研发和落地，能够明显提高效率，让患者可以尽早用上好的检测项目。”

李庆先生

因美纳全球高级副总裁

兼大中华区总经理

“作为医检行业的上游企业，生态的一员，因美纳通过和金域合作，已将肿瘤MRD惠民检测迅速惠及了更多的患者，未来，我们希望和金域医学在健康管理，比如肿瘤早筛、优生优育方面，有更多的合作。”

为实现检测项目覆盖人类全生命周期、全疾病领域以及诊疗全过程的目标，金域医学也将继续加大研发投入，重点关注阿尔茨海默病、免疫功能评价、细胞治疗、疾病预测模型等方面的项目，引领第三方医检行业技术进步，并争取用3年左右的时间，检验项目数量进入全球第三方医检行业第一梯队，进一步擦亮中国医检品牌。