首席记者 袁静娴

基因，是生命的基本单元，蕴藏着生命演变的传承密码。自古以来，人类孜孜不倦探索着生命的起源。随着人类基因组计划的深入研究，基因测序被认为是读取和分析基因信息的核心工具，为预测疾病和提高生命质量提供了科学依据。

“基因测序与华大智造的关系，就像信息处理离不开计算机一样，大规模读取生命‘源代码’需要测序仪等先进技术设备，华大智造正是生产基因测序设备的上游企业。”近日，华大智造产品市场总监汪婧婧博士向记者表示。

基因科技普惠人人照进了现实

公开资料显示，目前，已发现与基因密切关联的遗传性疾病超过7000种。若能将疾病防治关口前移，做到早筛早防，防患于未然，将可不同程度降低患病风险，同时节省医疗资源。

然而，价格高昂曾一直是基因测序行业的一大痛点。2000年，第一个人类基因组草图绘制完成，耗时13年，耗资38亿美元。另据国家人类基因组研究所数据，2001年，人类基因组测序成本高达9526.3万美元。后随着高通量测序设备的广泛应用，每年基因组序列测序成本大幅下降，但因对进口技术和工具的依赖，国内基因测序成本一直居高不下。

2016年成立的华大智造，从“自主创新”和“技术可控”两方面，发起对基因测序设备被国外垄断的挑战。数年来，华大智造围绕生命数字化进行全方位布局，持续加大在基因测序仪及配套设备、高密度测序芯片耗材、自动化样本处理系统和远程超声机器人等领域的技术和产品创新及研发。

今年2月，在美国AGBT会议上，华大智造重磅发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录，单例成本更低于100美元，让基因科技普惠人人真正照进了现实。

汪婧婧表示，目前，华大智造设备已经形成“低通量-中通量-高通量-超高通量”全覆盖的测序仪产品矩阵，可以为全球科研及临床用户提供不同场景应用的需求。同时，华大智造也是当前全球产品能覆盖高中低不同通量的两家基因测序仪研发生产企业之一，其研发的测序仪不仅能够比肩海外同级产品，还在部分关键指标上有所领先，使得测序仪真正实现了“中国智造”，并且走向了全球市场。

基因测序平台加速精准医疗时代到来

基因测序仪是生命科学与生物技术领域的高端设备，是集光学、机械、电子、流体、软件、算法等多个交叉学科于一体的复杂系统，既对单项技术方向有很高的要求，也对架构设计和系统集成有很高的要求。测序仪作为生命科技的底层工具，也逐渐应用在科研及临床的若干领域。

目前，华大智造的测序产品及配套自动化产品、BIT产品被广泛应用，在人群队列基因测序计划、新药研发与创新、微生物检测、无创产前基因检测、肿瘤诊断治疗、辅助生殖等领域的应用逐步走向成熟。此外，在包括农林牧渔、食品安全、海关检验检疫、肿瘤早期筛查等领域也具备广阔的发展空间。

在临床方向上，肿瘤基因测序被视为“指南针（300803）”，成为了肿瘤临床上的常用方法。比如通过肿瘤基因检测，可以明确肿瘤患者基因突变的靶点，进而有针对性地对患者使用靶向药物，达到预期的治疗效果。此外，高通量测序技术在癌症早筛和多瘤种早筛方面也已拥有较高的检测成熟度。“在肿瘤这一领域上，为更好地把基因科技普及更多人，近年来，华大智造发挥上游平台功能，持续提升测序设备产出数据质量、降低测序成本，持续与罗氏、燃石、泛生子、和瑞基因等中下游企业加深合作，让肿瘤精准检测更为触手可及。”汪婧婧表示。

基因测序设备行业仍需与时间赛跑

近年来，随着精准医疗的兴起和大规模平行基因测序技术的普及，基因测序应用场景还在持续拓展中，包括生育健康、消费级基因检测、肿瘤早筛、基因编辑等，这也进一步促进了上游市场的发展。根据Markets and Markets统计数据，全球基因测序设备与耗材市场2015—2019年保持了20%的复合增长率，2021年市场规模约为58.16亿美元，中国2021年基因测序设备与耗材市场规模约为65.14亿元。

“目前，在生命科学、医疗器械领域全球排名前十企业中，还没有中国企业的身影。我国在生命科技行业的部分细分领域起步较晚，这一行业门槛较高，需要与时间赛跑。”今年3月1日，全国首部细胞和基因产业专项立法《深圳经济特区细胞和基因产业促进条例》正式施行，这也增强了汪婧婧对深圳细胞和基因产业发展前景的信心。“希望社会各行各业以及各层面能够给予这两个领域更多的关注。”她说。